In der Hämatologie werden Veränderungen der Blutzellen und Erkrankungen des Blutes, z.B. Anämien, Hämoglobinopathien, Blutzelldefekte oder Leukämien, untersucht. Dabei kann peripheres Blut bzw. Knochenmark untersucht werden.

Im hämatologischen Labor erfolgen Blutzellzählungen unter Verwendung moderner Hämatologie-Automaten (große und kleine Blutbilder, automatisiertes Differentialblutbild) bzw. manuelle, mikroskopische Zytologie (manuelles Differentialblutbild, zytochemische Färbungen und sonstige Zellbeurteilungen). Insbesondere die manuelle Beurteilung von Blutausstrichen bedarf großer Erfahrung, insbesondere um pathologisch veränderte Zellpopulationen richtig einordnen zu können.

Ein weiterer Baustein der Diagnostik hämatologischer Erkrankungen ist die durchflusszytometrische Charakterisierung zellulärer Oberflächenmarker.